甘孜1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在甘孜已完成根治性手术,希望更精准评估复发风险、决定是否需要后续治疗的人士。
- 在甘孜进行靶向或免疫治疗后,需要通过基因层面动态评估治疗效果的人群。
- 在甘孜有肿瘤家族史,希望对当前治疗建立个体化监测方案的人士。
- 希望了解自身肿瘤分子特征,以寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在甘孜治疗后进入常规复查阶段,希望获得比影像学更早预警信号的监测者。
- 对治疗方案选择有疑虑,希望获得全面基因信息以辅助后续治疗决策的人士。
这个检测能查出什么?
如果把对抗肿瘤比作一场战役,这项检测就像是两次关键的情报工作。第一次是‘全面侦察’:通过分析肿瘤组织,对近2万个基因进行一次‘地毯式’排查,找出导致肿瘤生长的具体基因突变(如靶点)、评估免疫治疗可能获益的指标(如PD-L1、TMB),以及检查是否存在影响PARP抑制剂疗效的HRD状态。这相当于绘制了一张详细的‘敌军弱点地图’。随后是六次‘精准追踪’:根据首次发现的特有突变,定制专属的血液检测方案。通过定期抽血分析循环肿瘤DNA,像雷达一样监控血液中是否还有癌细胞的‘分子踪迹’,从而评估体内是否仍有微小残留,以及治疗后的复发风险。需要注意的是,基因信息复杂,检测结果需要专业人士结合具体情况解读,且不能替代必要的影像学等常规检查。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。首次检测需要提供已有的肿瘤组织样本(如手术或活检后保存的石蜡切片/组织块),或根据指导在甘孜的合作机构进行一次新的组织采样。后续六次追踪检测则非常简单,仅需每次抽取约10毫升外周血(普通采血管),无需空腹,采血过程几分钟即可完成,只有轻微的针刺感。您可以在甘孜指定的服务中心采样,或通过快递邮寄样本(有专门的采样盒和寄送指导)。整体而言,除了提供组织样本可能涉及医院流程外,后续的血液监测非常方便。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,针对组织样本的首次检测覆盖面广,针对血液的追踪检测采用了高深度的定制化技术,旨在提升对微量信号的捕获能力。检测在符合资质的实验室进行,流程有严格的质量控制。它是一种高灵敏度的分子工具,但其结果解读依赖于专业的生物信息学分析和报告。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的全部情况来综合判断。如果血液监测提示信号,通常建议与医生沟通,结合影像学等检查进行综合评估。检测本身仅对样本进行分析,安全无创。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为32000元,不支持医保报销。
- 首次检测需要可用的肿瘤组织样本,请提前与病理科确认样本的可及性。
- 所有检测结果都必须由专业医生结合您的完整情况来解读和应用。
- 请妥善保管每次的报告,它们构成了您个体化的肿瘤分子监测档案。
- 后续血液采样请按照指导使用专用采血管,并尽快寄送以保证样本质量。
- 检测有固定的周期,请与顾问确认好后续六次血检的具体时间安排。
- 报告中可能包含胚系(遗传性)变异提示,如有需要可进一步咨询遗传顾问。
- 该检测是辅助工具,不能完全替代医生规定的标准复查和影像学检查。
用户评价 (14条,均分4.1)
总体满意,但有个小插曲:第一次寄的采样盒里棉签包装破了,联系客服重新寄了一个,耽误了大概四天。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
检测结果出来了,但在线查报告的系统有点卡,刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题,就是用户体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
采了两次样才成功,第一次说样本质量不够。虽然免费重新寄了采样盒,但整个周期拉长了不少。检测结果本身是靠谱的。
机构回复
非常感谢您的中肯评价,您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
总体满意,报告快且准。但有个小建议,报告里专业术语和图表很多,虽然结论页有总结,但对于我们家属来说,理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划,旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议,让您和家人更容易掌握关键信息。
我体检发现CEA偏高,心里很慌,医生建议做这个MRD看看有没有隐匿病灶。整个流程很顺畅,从采样到拿到报告大概12天,速度比我想象的快。报告结果是阴性,一下子轻松了,不过报告里好多专业术语,自己看有点费劲,还是医生讲解才明白。
机构回复
很高兴我们的快速检测能及时为您解忧。关于报告的专业性,我们附有简要解读,同时也建议并支持您与主治医生深入沟通。未来我们会优化患者版的解读说明,感谢您的宝贵建议。
检测本身应该是准确的,报告也很厚。但说实在的,里面好多图表和术语我看不懂,虽然有一次电话解读,但挂了电话有些细节又忘了。如果能提供一个简单的、带注释的报告视频导读,可能对我们这些外行更友好。
机构回复
您提的需求非常实际且重要。我们正在开发包括视频导读在内的多种形式的报告解读辅助材料,以弥补一次性电话沟通的不足,帮助您更好地留存和理解关键信息。敬请期待。
我爸是肝癌术后,我们想用MRD监测复发风险。最看重准确性,毕竟关系到后续治疗方向。报告里对每个基因位点的解读都很细致,还附了临床意义说明。医生看了也说数据可靠,可以用来指导复查频率。
机构回复
您好,为术后患者提供可靠的复发监测依据,正是我们产品的核心价值。精准的位点解读离不开我们定制化的探针设计和生信分析流程。感谢您和医生团队的认可!
检测项目很全面,没得说。但价格确实偏高,对于我们退休老人来说,全自费压力大。希望未来能纳入更多报销范围。报告内容很专业,但自己看有点费劲,主要靠孩子解读。
机构回复
完全理解您的经济压力,这也是我们努力推动的方向。关于报告,我们除了提供电话解读,也正在制作简版视频讲解,方便所有用户理解。感谢您的选择!
作为家属,最头疼的就是拿着一堆专业报告不知道怎么办。这次检测的“亮点”是报告最后有一页“给患者和家属的建议”,分门别类写了生活、营养、复查注意事项,特别实用。解读时医生还重点强调了这部分,感觉他们真的站在患者角度考虑问题。
机构回复
感谢您的细心发现。我们始终认为,检测的最终价值在于指导实际行动。因此特意在报告中加入可操作的建议,希望能真正帮助到患者和家庭的日常健康管理。
服务流程规范,隐私保护也做得不错。唯一不满意的是价格页面显示的和最终付款有几十块差异,虽然客服解释了原因,但还是觉得不够透明。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
跟进服务做得很细。检测后一个月,我收到了一个康复期营养建议的包裹,里面有手册和一些小礼品。虽然不贵重,但感觉公司是真的在关心患者康复的全过程,不是一锤子买卖,心里暖暖的。
机构回复
感谢您的喜爱!我们相信康复是身心俱养的过程。这些小小的关怀是我们的一点心意,希望能从细微处为您带去鼓励和支持。祝您在康复路上每一天都更有力量!
父亲做完肠癌手术,主治医生推荐做这个MRD检测来监控复发风险。报告出来很快,术后两周就拿到了。结果很清晰,显示是阴性,我们全家都松了口气,医生也说这个结果对后续治疗方案的制定很有帮助。
机构回复
感谢您的信任。我们深知术后等待结果的焦急,因此优化了流程以确保快速出报告。阴性结果确实是好消息,但请遵医嘱定期复查。祝老人家康复顺利!
价格确实不便宜,但服务对得起这个价。预约的专家解读时间因为专家临时开会调整了,客服提前一天电话沟通,诚恳道歉并给出了两个新时间任选,还送了一次额外的咨询服务。处理问题的态度积极,让人气不起来。
机构回复
非常感谢您的理解与包容!因我们的日程调整给您带来不便,再次致歉。我们始终认为,积极妥善解决问题是服务的基本要求。您的满意是我们的动力。
下单到收报告大概十天,速度还行。不过中间有两天物流信息没更新,打电话问客服也查不到,后来又正常了,有点让人不放心。
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感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
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