甘孜DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

DNA损伤修复45+HRD基因检测，覆盖45个基因，6750元，精准识别PARP抑制剂用药时机，避免错过最佳治疗窗口。

适用人群

• 新诊断卵巢癌患者，需尽快评估PARP抑制剂用药机会，避免延误治疗。
• 乳腺癌术后辅助治疗阶段，明确遗传风险及靶向治疗窗口。
• 胰腺癌或前列腺癌进展期，考虑PARP抑制剂但BRCA1/2阴性。
• 多原发或双侧肿瘤患者，需全面筛查HRR通路基因变异时间点。
• 有明确肿瘤家族史的健康个体，在遗传咨询后确定筛查时机。
• 标准治疗耐药后，重新评估DNA损伤修复通路是否可靶向。

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因进行全外显子覆盖检测。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、CHEK1、CHEK2、RAD50、RAD51B/C/D、RAD54L、MRE11、NBN、BARD1、BRIP1、FANCA/FANCL/FANCM等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等错配修复基因，还涵盖TP53、PTEN、APC、CDH1、STK11等关键抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。通过组织+血液（白细胞）双样本对照，能区分体细胞突变与胚系遗传突变。未能覆盖POLE/POLD1基因，且不提供TMB或MSI状态的直接评分。适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种，在患者确诊后、治疗决策前进行检测，以确定是否具备PARP抑制剂用药指征及遗传风险评估。

检测流程

检测样本为组织（手术或活检蜡块）加血液（白细胞），无需空腹，可在医院或合作采样点完成。在甘孜本地支持上门采样或邮寄采样盒，样本常温稳定运输，实验室收到后2-3周出具报告。整个过程仅需一次就诊，医生开具申请单后即可安排采样，无需额外准备。

准确性说明

检测采用NGS技术，每个基因全外显子覆盖，最低检测丰度可达2-5%，对致病性变异的阳性预测值>99%。阴性结果提示未在45个基因中发现已知致病/可能致病变异，但不能排除其他罕见遗传综合征或非HRR通路变异。阳性结果（如BRCA2致病胚系变异）明确指示PARP抑制剂有效，并需进行家族遗传咨询。安全性方面，仅需常规采血及组织活检，无额外创伤。报告由临床遗传学专家审核，变异致病性依据ACMG指南分级。

详细流程

1. 临床医生评估患者癌种及治疗阶段，确定检测窗口。
2. 开具检测申请单，签署知情同意书。
3. 在甘孜指定采样点或医院采集组织蜡块（切片）及外周血8-10ml。
4. 样本冷链运输至中心实验室，进行DNA提取及质控。
5. 文库构建及NGS测序，目标区域平均深度≥500×。
6. 生物信息学分析，比对至参考基因组，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION。
7. 变异注释及致病性分级，结合组织-血液对照区分体细胞/胚系。
8. 出具报告，医生解读结果，制定用药或遗传随访计划。

• 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者或遗传咨询高危个体，不用于健康筛查。
• 检测结果需结合临床病理及家族史综合解读，不可单独作为治疗依据。
• 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块，否则可能影响体细胞突变检出。
• 血液样本需避免溶血，采血后4小时内冷链送检。
• 部分基因（如PALB2）的临床指导证据仍在积累，用药需咨询肿瘤科医生。
• 检出不确定性变异（VOUS）时，建议定期随访更新解读。
• 报告周期为2-3周，急重症患者需提前与实验室协调。
• 费用6750元为终端价格，部分医保或商业保险可报销，需提前咨询。